Screening neonatale, Giulia salvata dalla Sma: oggi è una bimba sana

Poche gocce di sangue hanno permesso alla piccola Giulia di cambiare il proprio destino. Appena nata la bambina è stata sottoposta uno screening neonatale, e in quel momento, le è stata diagnosticata una delle malattie genetiche più gravi che possano colpire durante l’infanzia: l’atrofia muscolare spinale (Sma) di tipo 1.

Fino a pochi anni fa sarebbe stata una sentenza fatale, senza possibilità di cura: nel giro di pochi mesi i genitori della piccola avrebbero assistito alla progressiva perdita della capacità di muoversi, deglutire e respirare, con una prognosi infausta nei primi anni di vita. Oggi non è più così. Grazie alla diagnosi precoce e a una terapia genica, la storia può essere molto diversa. E tutto grazie agli screening neonati. «Il futuro della pediatria sta sempre più nella prevenzione» commenta la direttrice del dipartimento di Patologia e Cura del bambino Regina Margherita, Franca Fagioli.

Che cos’è la Sma di tipo 1 e come funziona la terapia genica

La Sma di tipo 1 è una rara malattia genetica causata dall’assenza del gene Smn1, indispensabile per la produzione di una proteina essenziale alla sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose che controllano il movimento.

Nel caso di Giulia, il test fatto a pochi giorni dalla nascita ha consentito di avviare tempestivamente il trattamento con una delle più innovative terapie geniche oggi disponibili. Il farmaco, infatti, utilizza un vettore virale (vale a dire un virus reso innocuo e impiegato come una sorta di “navetta biologica”) per trasportare nelle cellule nervose una copia funzionante del gene. In questo modo, le cellule possono tornare a produrre la proteina mancante, sopravvivere e svolgere correttamente la loro funzione. Una sola infusione è sufficiente a fornire alle cellule una copia funzionante del gene mancante, che continua a funzionare nel tempo senza necessità di ulteriori somministrazioni. «La rapidità dell’intervento è però fondamentale» avvertono i sanitari.

Quanto più precocemente viene effettuata la terapia, tanto maggiore è il numero di motoneuroni che può essere salvato, consentendo uno sviluppo motorio molto più vicino alla normalità. «Una diagnosi precoce e la terapia genica hanno trasformato una malattia che fino a pochi anni fa portava inevitabilmente a una grave disabilità e alla morte precoce, in una condizione oggi trattabile, offrendo ai bambini una prospettiva di vita del tutto nuova», commenta il direttore generale dell’azienda Regina Margherita-Sant’Anna Adriano Leli. Dopo la diagnosi, Giulia è stata immediatamente presa in carico dal Servizio di Neuropsichiatria Infantile dell’ospedale Regina Margherita, sotto la responsabilità delle referenti per le patologie neuromuscolari: la professoressa Federica Ricci e la dottoressa Martina Vacchetti. Da lì, è stato attivato il percorso multidisciplinare con la struttura Terapie Cellulari della Oncoematologia Pediatrica diretta dalla professoressa Fagioli, per organizzare la somministrazione della terapia genica.

Oggi Giulia cresce come i suoi coetanei

Oggi, a oltre due anni dalla somministrazione della terapia, Giulia sta bene. «Il suo sviluppo neurologico, motorio e comportamentale è sovrapponibile a quello dei suoi coetanei, frequenta regolarmente la comunità e continua i controlli previsti dal follow-up» spiegano dall’ospedale. «Ci sono storie che raccontano meglio di qualsiasi dato quanto la medicina stia cambiando – commenta l’assessore Federico Riboldi -. Quella di Giulia dimostra che oggi una diagnosi eseguita nei primi giorni di vita può cambiare il destino di un bambino».