malattie rare

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Manuela, mamma di Mario, nato con la rarissima sindrome CHOPS: «Quando nel 2023 ci è arrivata la diagnosi, al mondo si conoscevano soltanto 13 casi. A oggi non esiste un unico centro di riferimento. Lo cambiamo a seconda del problema»

«Mario è nato a Padova nel 2021, dopo una gravidanza da manuale. Durante le vacanze estive al mare, a Reggio…

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Sindrome dei bambini farfalla: che cos’è l’epidermolisi bollosa e a che punto sono oggi le cure

Le vesciche e le lesioni cutanee sono il sintomo più evidente dell’epidermolisi bollosa, ma la malattia può manifestarsi in modi…

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Luca Manfredini, oncologo al Gaslini di Genova: «Il fraintendimento più diffuso è che le cure palliative pediatriche vengano considerate esclusivamente come cure di fine vita, attivate quando “non c’è più nulla da fare”»

«La relazione di cura cambia profondamente quando l’équipe palliativistica lavora in affiancamento agli oncologi e agli altri specialisti, passando da…

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Trapianto cuore-fegato «a specchio»: intervento senza precedenti a Torino su un uomo con una rarissima condizione congenita

Un trapianto combinato cuore-fegato a specchio, con gli organi invertiti, è stato eseguito con successo dai professionisti dell’Ospedale Molinette della…

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Crans-Montana, perché quello dopo le dimissioni dall’ospedale può essere un momento critico per il paziente grande ustionato

A causa delle gravi lesioni riportate, alcuni dei ragazzi ustionati nel rogo di Crans Montana avranno danni e traumi che…

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Storia di Marius, il 18enne greco con sindrome di Alagille salvato con un trapianto di fegato a Torino

Salvato con un trapianto di fegato eseguito in super-urgenza nazionale. Marius, un ragazzo greco di appena diciotto anni, è arrivato…

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Fibrosi polmonari, caratteristiche e criticità di un gruppo di malattie rare di cui si parla ancora troppo poco

Fibrosi polmonare, questa sconosciuta? Abbastanza. Perché i sintomi sono simili a quelli di altre patologie, le informazioni sulle loro caratteristiche…

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