Troppa diagnosi: il pericoloso effetto collaterale dell’intelligenza artificiale in Sanità

L’intelligenza artificiale promette di aiutarci a diagnosticare prima e meglio le malattie. Ma c’è una domanda che stiamo ponendo ancora troppo poco: quanti esami ci farà fare per arrivare a quella diagnosi? Non è più soltanto un rischio teorico. Uno studio pubblicato su Communications Medicine ha valutato un large language model nella scelta degli esami radiologici in scenari clinici realistici, confrontandone le decisioni con gli Appropriateness Criteria dell’American College of Radiology. Il modello suggeriva frequentemente esami non coerenti con i criteri di appropriatezza e, soprattutto, imaging non necessario. È un segnale che merita grande attenzione. Perché l’intelligenza artificiale potrebbe non limitarsi a modificare il modo in cui formuliamo una diagnosi. Potrebbe cambiare la quantità di medicina che produciamo per arrivarci.

Ogni medico sa che chiedere un esame non è un atto neutro. Un test produce una risposta, ma spesso anche una nuova domanda. Un valore appena fuori dall’intervallo di normalità suggerisce un controllo. Un’immagine dubbia conduce a una seconda metodica. Un reperto incidentale apre la strada a follow-up, ulteriori consulenze e talvolta a procedure invasive. È quella che chiamiamo diagnostic cascade: la cascata diagnostica. L’intelligenza artificiale ha una caratteristica che rappresenta nello stesso tempo la sua straordinaria forza e il suo possibile limite: può considerare simultaneamente una quantità di dati, associazioni e ipotesi diagnostiche immensamente superiore a quella gestibile dalla mente umana. Ma proprio qui nasce il problema. Un sistema capace di immaginare moltissime malattie deve essere altrettanto capace di capire quali non valga la pena cercare. Altrimenti rischiamo di costruire una medicina che vede tutto, ma non sa più che cosa sia importante vedere. La statistica ce lo insegna da sempre. Quando moltiplichiamo gli esami in persone nelle quali la probabilità pre-test di una malattia è bassa, inevitabilmente aumentano i falsi positivi. Anche un test eccellente perde valore quando viene applicato alla popolazione sbagliata. È il teorema di Bayes, ma è anche medicina quotidiana.

Oggi, però, il problema assume dimensioni potenzialmente completamente nuove. Imaging sempre più sofisticato, biomarcatori, genomica, proteomica, metabolomica, microbioma, wearable e monitoraggio continuo possono produrre una quantità di segnali biologici senza precedenti. L’AI può quindi imboccare due strade opposte. Può diventare lo strumento più potente che abbiamo mai avuto per selezionare meglio gli esami, individuando il paziente nel quale la probabilità di beneficio è realmente elevata. Oppure può trasformarsi in una gigantesca macchina della sensibilità diagnostica: sempre pronta a suggerire un’ulteriore ipotesi, un altro biomarcatore, una TC, una risonanza, un nuovo controllo. Più diagnosi, però, non significa necessariamente più salute. È questo il paradosso che dobbiamo affrontare prima che l’AI entri stabilmente nei percorsi assistenziali. Il problema è particolarmente evidente con i large language models che stanno progressivamente entrando nel ragionamento clinico. Le loro prestazioni nei benchmark sono impressionanti. Ma la medicina reale non è un quiz nel quale bisogna individuare la risposta corretta. È un processo fatto di probabilità, decisioni consecutive, conseguenze, costi e soprattutto incertezza.

Una revisione sistematica e metanalisi pubblicata nel gennaio 2026 su npj Digital Medicine ha analizzato gli studi nei quali medici e large language models lavoravano insieme. In alcuni compiti diagnostici e gestionali è emerso un possibile vantaggio della collaborazione uomo-AI, ma con una notevole eterogeneità e un’incertezza ancora molto ampia sulla trasferibilità dei risultati alla pratica quotidiana. Gli stessi autori concludono chiedendo trial pragmatici e multicentrici inseriti nei reali flussi di lavoro. Una successiva mappa sistematica delle evidenze, pubblicata nel giugno 2026, è arrivata a una conclusione altrettanto importante: i large language models stanno già entrando nella pratica clinica, mentre la base di evidenza sui loro reali outcome clinici rimane ancora incompleta. Non dobbiamo quindi confondere la capacità di rispondere correttamente a una domanda con la capacità di governare un paziente.

Il punto decisivo è l’incertezza. La buona medicina non consiste soltanto nel riconoscere una malattia. Consiste anche nel sapere quando non è necessario cercarla. Significa comprendere che un valore lievemente fuori intervallo non equivale necessariamente a una patologia. Che un reperto anatomico non coincide sempre con una malattia clinicamente significativa. Che talvolta osservare è più appropriato che approfondire immediatamente. Significa soprattutto accettare che il rischio zero non esiste. Ed è proprio questa capacità di tollerare e governare l’incertezza una delle dimensioni più sofisticate del ragionamento clinico. Un algoritmo incapace di concludere che “le informazioni disponibili non giustificano ulteriori accertamenti” può essere straordinariamente potente e contemporaneamente molto poco saggio. C’è poi un altro segnale che dovrebbe farci riflettere. Nel 2025 Nature Medicine ha pubblicato uno studio nel quale sono stati analizzati oltre 1,7 milioni di output prodotti da nove large language models partendo da casi di pronto soccorso. A parità delle informazioni cliniche, modificare alcune caratteristiche sociodemografiche del paziente alterava le raccomandazioni formulate dai modelli. Nei casi presentati come appartenenti a fasce di reddito elevate, per esempio, aumentava significativamente la raccomandazione di imaging avanzato, come TC e risonanza magnetica. È un dato molto importante. Significa che persino una decisione apparentemente semplice — fare o non fare un esame — può essere influenzata da caratteristiche che non dovrebbero modificarne l’appropriatezza clinica. Per questo credo sia necessario introdurre un nuovo parametro nella valutazione dell’intelligenza artificiale applicata alla sanità. Potremmo chiamarlo diagnostic footprint, l’impronta diagnostica di un algoritmo. Non dovremmo più domandare soltanto quanto un sistema sia accurato, sensibile o specifico. Dovremmo misurare anche quanta medicina genera per ottenere quella accuratezza. Quante analisi aggiuntive? Quante TC? Quante risonanze? Quante endoscopie? Quante visite specialistiche? Quante biopsie? Quanti falsi positivi? Quanti incidentalomi? E, alla fine dell’intera cascata, quanti eventi clinicamente importanti vengono realmente evitati? Questo potrebbe diventare uno dei nuovi indicatori di qualità dell’AI sanitaria. Un algoritmo che aumenta marginalmente l’accuratezza diagnostica ma determina un incremento molto maggiore di esami e procedure non è necessariamente un algoritmo migliore. Potrebbe essere semplicemente un algoritmo che cerca di più.