Salute in Umbria

Il futuro e il benessere dei neonati inizia fin dai primissimi istanti di vita dove possono essere prelevati dei campioni di sangue del nascituro ed effettuare un test che consente di individuare precocemente, prima che si manifestino i sintomi, alcune malattie congenite, permettendo l’avvio tempestivo di terapie specifiche in grado di prevenire o limitare i gravi danni tipici di queste patologie. Per questo la Regione Umbria promuove con forza lo Screening neonatale esteso (Sne), programma interamente gratuito e che rappresenta uno strumento fondamentale di prevenzione pediatrica.

Accordo tra Regioni

Seguendo le indicazioni ministeriali che promuovono la stipula di accordi interregionali per ottimizzare risorse e competenze, la Regione Umbria ha approvato e rinnovato lo storico accordo di collaborazione con la Regione Toscana per l’esecuzione dello screening. Questa solida alleanza, della durata di tre anni, consente ai neonati umbri di accedere alle analisi d’eccellenza eseguite presso l’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer Irccs di Firenze, centro di riferimento clinico d’avanguardia. Questo percorso di tutela vede il coinvolgimento diretto e coordinato dell’intera rete sanitaria locale.

“La salute dei nostri bambini è il pilastro fondamentale su cui costruiamo il futuro della nostra comunità” commenta la presidente della Regione Umbria, Stefania Proietti. “Con lo stanziamento di risorse regionali dedicate pari a 361.000 euro per l’annualità 2026, erogate come prestazioni sanitarie aggiuntive rispetto ai livelli essenziali d’assistenza, la Regione Umbria riafferma il proprio ruolo attivo nel potenziamento e nel miglioramento della nostra sanità, lavorando ogni giorno per migliorare la qualità della vita dei cittadini. Grazie alla stretta collaborazione con la Regione Toscana e con le aziende sanitarie regionali, i punti nascita, i pediatri di libera scelta e l’eccellenza dell’AOU Meyer, garantiamo un percorso di cura integrato, sicuro e d’eccellenza fin dal primo respiro”. 

Come funziona lo screening

Il test prevede l’estensione di quanto già in essere, eseguendo nei punti nascita regionali, tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato, il prelievo di pochissime gocce di sangue dal tallone. Attraverso questa singola e semplice procedura analitica vengono indagate contemporaneamente oltre 50 gravi malattie congenite. Lo screening consente di individuare tempestivamente disturbi endocrinologici come l’ipotiroidismo congenito, essenziale per lo sviluppo e l’accrescimento del bambino, e la sindrome adrenogenitale, prevenendo pericolosi squilibri di sali minerali fin dalle prime settimane di vita. Viene inoltre indagata la fibrosi cistica, malattia genetica con un impatto significativo sull’apparato respiratorio e digerente, insieme all’atrofia muscolare spinale (SMA), in cui l’avvio pre-sintomatico della terapia genica o farmacologica consente tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini sani. Un valore salvavita straordinario è rivestito dallo screening per gli errori congeniti dell’immunità, come le immunodeficienze severe combinate (SCID): identificare questi rari difetti del sistema immunitario nei primissimi giorni di vita permette di intervenire con trapianti di cellule staminali o terapie geniche prima dell’insorgenza di infezioni gravi o complicanze permanenti.

Malattie metaboliche ereditarie

Infine, lo screening mappa un ampio spettro di malattie metaboliche ereditarie (tra cui la fenilchetonuria) e malattie progressive da accumulo lisosomiale, come le malattie di Pompe, Fabry, Gaucher e la leucodistrofia metacromatica (MLD), per le quali l’inizio tempestivo dei trattamenti terapeutici oggi disponibili cambia radicalmente il decorso clinico e l’aspettativa di vita dei piccoli pazienti.

Gestione dei risultati

In caso di esito negativo dei test, i genitori non riceveranno alcuna comunicazione: il silenzio equivale a un risultato normale. Qualora invece il test risulti positivo o necessiti di approfondimenti, la famiglia verrà tempestivamente ricontattata dal punto nascita o dal centro screening secondo protocolli consolidati e strutturati. Un richiamo non significa che il bambino sia malato, ma solo che sono necessari ulteriori accertamenti per la sua massima tutela. Scegliere lo screening è un piccolo gesto d’amore che dona sicurezza al futuro dei nostri figli.