Più di 50 malattie cercate nei neonati con un test: rinnovato accordo Umbria-Toscana

È stato rinnovato per altri tre anni l’accordo tra Umbria e Toscana per lo screening neonatale esteso, il programma gratuito che permette di individuare nei primi giorni di vita più di 50 gravi malattie congenite, spesso prima della comparsa dei sintomi. Per i neonati umbri le analisi vengono eseguite all’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer Irccs di Firenze, centro di riferimento per lo screening. Lo screening rientra nei Livelli essenziali di assistenza in base alla legge 167 del 2016 e al Dpcm del 12 gennaio 2017. L’accordo interregionale consente all’Umbria di utilizzare le competenze e le strutture del Meyer per l’esecuzione delle analisi, mantenendo il percorso assistenziale collegato alla rete sanitaria regionale.

Lo screening Il test viene effettuato nei punti nascita dell’Umbria tra le 48 e le 72 ore dalla nascita. Si prelevano poche gocce di sangue dal tallone del neonato e con un’unica procedura vengono ricercate diverse patologie. L’esame consente di individuare malattie per le quali una diagnosi molto precoce può permettere di iniziare rapidamente una terapia e prevenire o ridurre danni anche gravi. Tra le patologie ricercate ci sono l’ipotiroidismo congenito, che può compromettere sviluppo e crescita, e la sindrome adrenogenitale, che può provocare alterazioni pericolose dell’equilibrio dei sali nell’organismo. Lo screening comprende anche la fibrosi cistica, malattia genetica che colpisce soprattutto apparato respiratorio e digerente, e l’atrofia muscolare spinale, per la quale il trattamento iniziato prima della comparsa dei sintomi può consentire uno sviluppo motorio molto vicino a quello dei bambini sani.

Alterazioni Un’altra area riguarda gli errori congeniti dell’immunità, tra cui le immunodeficienze severe combinate. Individuare queste alterazioni nei primi giorni di vita permette, nei casi in cui sia necessario, di ricorrere precocemente a trapianto di cellule staminali o a terapie geniche, prima che infezioni gravi possano compromettere in modo permanente la salute del bambino. Il test ricerca inoltre numerose malattie metaboliche ereditarie, tra cui la fenilchetonuria, e alcune malattie da accumulo lisosomiale. Tra queste rientrano le malattie di Pompe, Fabry e Gaucher e la leucodistrofia metacromatica. Anche in questi casi la diagnosi nei primi giorni di vita può consentire di iniziare tempestivamente le cure disponibili e modificare in modo sostanziale l’evoluzione della malattia.

Il protocollo L’accordo rinnovato coinvolge, oltre alle due Regioni, le quattro aziende sanitarie umbre che devono definire con il Meyer specifici protocolli per disciplinare la gestione dei campioni biologici, la tutela dei dati personali e il consenso informato. Sono previste anche attività informative sul territorio per favorire la partecipazione delle famiglie. Il sistema prevede una rete di presa in carico nel caso in cui dallo screening emerga un risultato che richieda verifiche. Il primo test, infatti, non equivale a una diagnosi definitiva: se il risultato è positivo o necessita di ulteriori accertamenti, la famiglia viene contattata dal punto nascita o dal centro screening e vengono programmati gli esami necessari. Un richiamo, precisa la Palazzo Donini, non significa quindi che il bambino sia malato. In caso di risultato negativo non viene invece inviata alcuna comunicazione ai genitori: l’assenza di contatti indica che il test non ha rilevato anomalie che richiedano approfondimenti.

Proietti Per quest’anno la Regione ha previsto uno stanziamento di 361mila euro per finanziare prestazioni sanitarie aggiuntive rispetto ai livelli essenziali di assistenza. «Con questo stanziamento – scrive la presidente della Regione Stefania Proietti – erogato come prestazioni sanitarie aggiuntive rispetto ai Livelli essenziali d’assistenza, la Regione riafferma il proprio ruolo attivo nel potenziamento e nel miglioramento della nostra sanità». «La salute dei nostri bambini – aggiunge – è il pilastro fondamentale su cui costruiamo il futuro della nostra comunità».

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