Bimba pugliese salvata dalla cecità grazie al Programma Genoma: primo caso al mondo

Una neonata “che ha avuto la fortuna di nascere in una regione dove è in funzione il Programma Genoma”, cioè il primo programma al mondo di screening genomico neonatale interamente pubblico, gratuito e strutturale, non perderà progressivamente la vista, destino al quale invece sarebbe purtroppo andata incontro a causa della retinite pigmentosa, malattia genetica da cui è affetta.

Si tratta del “primo caso al mondo di diagnosi precoce per retinite pigmentosa, nella forma scaturita dalla mutazione di un gene (RPE65). È l’unico caso al mondo perché solo nel pannello di geni (433) esaminati in Puglia, per diagnosticare 597 malattie, c’è il gene “colpevole”, e c’è perché in Puglia risiede un gruppo ampio di portatori. E, com’è noto, le malattie genetiche emergono – generalmente – se entrambi i genitori sono portatori della mutazione”. Una vicenda straordinaria, resa nota sulle sue pagine social da Fabiano Amati, già assessore e consigliere regionale pugliese, primo firmatario della proposta di legge sul Programma Genoma in Puglia diventato strutturale dal 1° aprile 2025. Cosa accadrà ora? “Una cosa molto semplice e salvifica. Alla bambina sarà somministrata la terapia genica, consistente in un’iniezione sotto la retina, effettuata in ambiente operatorio, in grado di consegnare alle cellule una copia sana del gene, “trasportata” da un virus reso innocuo”.

Ecco la storia. La piccola paziente, nata il 24 febbraio nell’ospedale di Altamura, “è il primo caso in letteratura scientifica – fa sapere la Asl di Bari – in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa”. Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce la retina, compromettendo progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere. Il danno è progressivo e irreversibile, ma oggi esiste una terapia genica in grado di intervenire sulla causa della malattia. La sua efficacia, però, dipende dalla precocità della diagnosi, che in questo caso è arrivata in 20 giorni, contro tempi tradizionali che possono richiedere fino a 6 mesi.

La malattia della bambina ha una terapia che funziona, ma solo se si arriva al più presto. Negli anni scorsi si sono visti diversi casi con la stessa malattia, diagnosticati però in fase sintomatica e quando era già tardi, quando la luce se n’era già andata. “Questa volta no! Questa volta la storia cambia, perché qualcuno ha deciso che la sanità non deve inseguire la malattia, ma anticiparla. La bambina crescerà, senza ricordare nulla di tutto questo, ovviamente. Ma vedrà. Vedrà i volti, i colori, il cielo, e dietro a quello sguardo ci sarà scolpita una scelta concreta di politica sanitaria pubblica”, commenta Amati.

Col Programma Genoma Puglia finora sono stati analizzati quasi 25.000 bambini, diagnosticando circa 500 malattie o condizioni di malattia da tenere sotto sorveglianza. “Non mi stancherò mai di ringraziare ancora una volta tutti i colleghi Consiglieri regionali che in passato mi diedero credito nell’approvare quella proposta di legge e il meraviglioso personale del Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, guidato dall’instancabile Mattia Gentile”, conclude Amati. L’esperienza pugliese sarà anche al centro dell’evento internazionale ‘Dalla genetica alla prevenzione’, in programma l’8 e 9 aprile a Bari.