Malattia di Huntington: nuova terapia genica rallenta la degenerazione cerebrale del 75 per cento
In termini concreti, significa che il declino previsto in un anno si verifica nell’arco di quattro anni.
Gli indicatori biologici hanno confermato il segnale clinico: i livelli di neurofilamento leggero (NfL) nel liquido cerebrospinale, che in Huntington tendono ad aumentare nel tempo come indice di neurodegenerazione, sono risultati inferiori rispetto al basale nei trattati, a fronte di un incremento atteso del 20-30% nel triennio.
Sebbene i risultati siano ancora in attesa di pubblicazione scientifica completi, il quadro emerso dai comunicati istituzionali e dagli aggiornamenti accademici descrive per la prima volta un effetto robusto e sostenuto sulla traiettoria della malattia. Ciò non coincide con una «guarigione», ma con un cambio di pendenza della curva di disabilità: più tempo per restare autonomi, lavorare, camminare, comunicare.
Sicurezza, limiti, costi e accesso: cosa sappiamo finora
Il profilo di sicurezza riportato finora è definito gestibile: al momento, la terapia sembra sicura e ben tollerata. Gli effetti collaterali segnalati sono stati lievi, come mal di testa e confusione temporanea, e risolti spontaneamente o con una breve terapia cortisonica.
Sul piano organizzativo ed economico, la procedura è resta però complessa e costosa. Il trattamento richiede un intervento neurochirurgico complesso, imaging avanzato, personale altamente formato. Le terapie geniche già presenti sul mercato in altri ambiti mostrano prezzi molto elevati; è prevedibile che anche AMT-130 si collochi in una fascia alta.
L’azienda uniQure ha già annunciato l’intenzione di presentare la domanda di approvazione alla Food and Drug Administration (FDA) nel 2026, con l’obiettivo di rendere disponibile il trattamento entro il 2027; a seguire poi in Europa e nel resto del mondo. Tuttavia, è bene ricordare che servirà del tempo per organizzare l’offerta, formare équipe, definire protocolli, integrare la riabilitazione e l’assistenza territoriale.
Nel frattempo, la comunità scientifica attende la pubblicazione peer-review dei risultati completi e l’ulteriore maturazione dei dati a lungo termine. E se tutto andrà come previsto, AMT-130 potrebbe diventare la prima terapia genica approvata per la malattia di Huntington, aprendo la strada a nuovi trattamenti per altre malattie neurodegenerative, come il Parkinson e l’Alzheimer.
Fonti scientifiche di riferimento usate in questo articolo:
Huntington’s disease breakthrough: what to know about the gene therapy, NewScientist
Malattia di Huntington, Osservatorio Malattie Rare
Huntington’s Disease, National Institute of Neurological Disorders and Stroke
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