Astrocitoma anaplastico, che cos’è il raro tumore che ha stroncato a 31 anni l’attore e creator Luigi Martini

Come riporta ISSalute, i sintomi associati alla presenza di un astrocitoma possono essere vari e ingannevoli. I principali fattori che possono influenzarne la comparsa e la varietà sono la sede del tumore, la grandezza e la rapidità di crescita.

Se l’astrocitoma è localizzato a livello del lobo frontale del cervello compaiono:

• cambiamenti improvvisi o graduali dell’umore e della personalità
• debolezza o intorpidimento in uno dei due lati del corpo

La localizzazione a livello del lobo temporale provoca:

• problemi di linguaggio
• problemi di memoria
• problemi di coordinazione

Infine, se l’astrocitoma è localizzato a livello del lobo parietale del cervello, possono manifestarsi:

• problemi con la scrittura
• debolezza o intorpidimento in uno dei due lati del corpo

Esistono anche alcuni segni e disturbi comuni a molte forme di astrocitoma, quali:

• mal di testa (cefalea), spesso peggiore al mattino
• nausea e vomito, soprattutto al mattino
• problemi di vista, quali annebbiamento, visione doppia (diplopia), perdita dell’acutezza visiva (visus)
• crisi epilettiche

Nelle forme a più alto grado di malignità (III e IV grado) i primi disturbi, in particolare il mal di testa (cefalea), sono riferibili all’aumento della pressione all’interno del cranio.

Come si effettua la diagnosi

La diagnosi di astrocitoma anaplastico si basa su una combinazione di esami clinici, radiologici e istologici. Il percorso diagnostico inizia solitamente con la risonanza magnetica cerebrale (RMN) con mezzo di contrasto, l’esame di riferimento per individuare la sede, l’estensione e le caratteristiche del tumore. In alcuni casi può essere utile anche la tomografia computerizzata (TAC). Per ottenere una diagnosi definitiva, è però necessaria una biopsia cerebrale, che consente di analizzare al microscopio il tessuto tumorale e determinare con precisione il grado di malignità. Negli ultimi anni, secondo le linee guida dell’OMS 2021, la classificazione dei tumori cerebrali include anche lo studio molecolare e genetico (per esempio la ricerca della mutazione del gene IDH1/IDH2 o della codelezione 1p/19q), parametri fondamentali per stabilire la prognosi e personalizzare la terapia.

Quali cure?

Il trattamento dell’astrocitoma anaplastico è multimodale, cioè combina più approcci terapeutici:

1. Chirurgia
   L’obiettivo principale è rimuovere la maggior quantità possibile di tessuto tumorale, riducendo la massa e i sintomi. Tuttavia, poiché le cellule tumorali si infiltrano nel cervello sano, la rimozione completa non è quasi mai possibile.
2. Radioterapiasi legge sul sito ISS salute
   Dopo l’intervento, la radioterapia ad alta precisione è quasi sempre indicata per distruggere eventuali cellule residue.
3. Chemioterapia
   Il farmaco più utilizzato è la temozolomide, spesso somministrata in associazione alla radioterapia e proseguita come trattamento di mantenimento.
4. Terapie sperimentali e mirate
   La ricerca sta studiando nuove strategie basate su terapie molecolari mirate e immunoterapia, in particolare per i casi con le mutazioni genetiche IDH positive. ISS e OMS raccomandano che il trattamento sia gestito in centri neuro-oncologici specializzati, dove un team multidisciplinare (neurochirurghi, oncologi, radioterapisti, neurologi e psicologi) possa seguire il paziente in tutte le fasi della cura.

Prognosi

La prognosi dell’astrocitoma anaplastico varia in base a diversi fattori, che vanno dall’età del paziente allo stato generale di salute, dall’estensione della resezione chirurgica al profilo genetico del tumore.
Secondo i dati riportati da OMS e ISS, la sopravvivenza media dopo la diagnosi di astrocitoma anaplastico è compresa tra 2 e 5 anni, ma i pazienti con mutazione IDH positiva e resezione chirurgica quasi completa possono raggiungere sopravvivenze anche superiori ai 7–8 anni.

Che cosa è la mutazione IDH positiva e perché è un marker fondamentale

La mutazione IDH riguarda un cambiamento genetico nei geni IDH1 o IDH2, che codificano per l’enzima isocitrato deidrogenasi, coinvolto nel metabolismo cellulare. In condizioni normali, questo enzima aiuta le cellule a produrre energia. Quando il gene IDH è mutato, l’enzima smette di funzionare correttamente e produce una sostanza anomala chiamata 2-idrossiglutarato (2-HG). Questa sostanza può interferire con i meccanismi che regolano la crescita e la maturazione cellulare, favorendo la trasformazione tumorale delle cellule gliali.