Manuela, mamma di Mario, nato con la rarissima sindrome CHOPS: «Quando nel 2023 ci è arrivata la diagnosi, al mondo si conoscevano soltanto 13 casi. A oggi non esiste un unico centro di riferimento. Lo cambiamo a seconda del problema»

«Mario è nato a Padova nel 2021, dopo una gravidanza da manuale. Durante le vacanze estive al mare, a Reggio Calabria dai miei genitori, abbiamo cominciato a ravvisare piccoli disturbi e un rallentamento nello sviluppo che ci hanno spinti a pensare che il piccolo, di soli 5 mesi, avesse qualche problema di salute. A fine estate ha sviluppato una bronchite e proprio quest’infezione ci ha fatto scoprire che Mario aveva una malformazione cardiaca che per essere risolta ha richiesto nel giro di pochi mesi ben due interventi cardiochirurgici. Tutte le visite, gli approfondimenti diagnostici e le analisi genetiche che hanno fatto seguito a questi eventi repentini ci hanno restituito una diagnosi precisa e inaspettata: Sindrome CHOPS, un acronimo che sta per Cognitive impairment, Heart defects , Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and skeletal dysplasia».

Un riassunto preciso e spietato di una condizione che comporta ritardo cognitivo e tratti grossolani del volto, difetti cardiaci, obesità, coinvolgimento polmonare, displasia scheletrica e bassa statura. A parlarne è Manuela Mallamaci, mamma di Mario, nonché creatrice e presidente della Fondazione CHOPS. «Siamo stati fortunati ad avere una diagnosi in circa un anno e mezzo di una malattia descritta per la prima volta nel 2015 e che nel 2023, quando ci è arrivata, contava 13 casi analoghi descritti in letteratura», racconta. «Mario avrà bisogno per tutta la vita di assistenza continua: si può solo intervenire sui sintomi e sulle complicanze che la malattia di base presenta di volta in volta. Avendo a che fare con una patologia così rara abbiamo capito subito che non possiamo avere un medico di riferimento o un’equipe in grado di effettuare la presa in carico di Mario. Quindi, in base alla problematica più urgente che si presenta dobbiamo trovare di volta in volta un centro di riferimento. Ci siamo rivolti a Padova per seguirlo nei suoi problemi uditivi, vista la presenza di un centro d’eccellenza; a Bologna, dove il Sant’Orsola è l’ospedale di riferimento in quanto malattia rara e dove il Rizzoli lo segue per i problemi scheletrici; ultimamente ci riferiamo anche al Bambino Gesù di Roma per i problemi alla vista e altri aspetti. Vista la sua vulnerabilità polmonare, fin da subito ci siamo trasferiti da Padova a Reggio Calabria, dove l’aria di mare e l’appoggio e l’affetto dei nonni non potevano che giovargli. Io, dal canto mio, che sono un’astrofisica specializzata in fisica delle particelle ho pensato seriamente di mollare tutto e dedicarmi solo all’assistenza del mio bambino. Bastava? O potevo lottare per provare a offrirgli una qualità di vita migliore? Ho vinto un bando all’Università di Palermo e ho cominciato a dividermi fra Palermo e Reggio, dove Mario vive da qualche mese e temporaneamente con i miei genitori che lo assistono h24. Parallelamente, appena ricevuta la diagnosi, mi sono incaponita a saperne di più: così ho scoperto l’esistenza di Chops Kids, una realtà creata da una mamma americana che si trovava in una situazione analoga alla mia. Tutte e due ci chiedevamo come saperne di più sulla malattia e soprattutto cosa potevamo fare di concreto per i nostri figli». Assieme alla sua famiglia, Manuela ha anche lanciato un crowfunding per raccogliere fondi ottenendo una risposta munifica, generosa e inaspettata.