Gioarnata Mondiale Malattie Rare, ecco alcune testimonianze

Liguria. “Nessuno muore sulla terra finché vive nel cuore di chi resta“.

E lo sa bene chi, a causa di malattie rare, ha lasciato questo momento per volare in cielo, in un rapporto indefinito e immateriale che collega cielo e terra. O chi invece vive ancora e lotta quotidianamente senza guardarsi indietro, mai. Un esempio di vita, di lotta, perché se hai vissuto veramente, se hai goduto di ogni attimo, nonostante la clessidra segnasse il battito di un conto alla rovescia inesorabile, hai trovato la forza di combattere sulla terra senza pensare al dopo.

Hai amato la tua vita, qualunque essa sia stata. Hai amato perché hai scelto di essere felice. Trasmettendo voglia di vivere, di essere felice e tramando soprattutto amore hai vissuto veramente. Anche se per poco tempo, ma “nessuno muore sulla terra finché vive nel cuore di chi resta“.

Tutto questo si può riassumere in queste quattro storie di vita, di coraggio, di amore e anche di umiltà e dignità. Ma anche storie di assistenza e di relazioni tra medici e pazienti. Sono le storie di Alessandra, Elia, Elena e Stefano. Tre malati rari ma per questo non “diversi“.

Tre di queste non ci sono più sulla terra ma la loro presenza è ancora tangibile, in maniera importante e lo sarà per sempre. Perchè? Perché ci sono persone che amano e che ancora lottano per loro e con loro. Perchè alcune malattie rare se li sono portati via fisicamente ma ciò che hanno lasciato qui è sempre più forte ed evidente.

Testimonianze che vale la pena leggere per, appunto, comprendere appieno il significato della vita di ciascuno di noi. Storie che vale la pena fermarsi a leggere, specialmente oggi (28 febbraio), nella giornata Mondiale delle Malattie Rare.

Elia, deceduto dopo aver sviluppato la Sindrome Emolitica – Uremica

Elia deceduto il 21 maggio 2024 a pochi giorni dal suo terzo compleanno, dopo aver sviluppato la Sindrome Emolitica – Uremica per aver consumato un prodotto caseario a latte crudo (senza trattamenti termici per abbattere la carica batterica) contaminato da Escherichia coli.

La Sindrome Emolitica Urinaria (SEU) è una malattia pediatrica rara che si presenta con insufficienza renale di gravità variabile, piastrine basse e anemia severa, può avere esito letale. Poiché questa grave malattia è scatenata molto frequentemente da Escherichia Coli, i bambini sotto i 10 anni di età non devono consumare prodotti caseari: freschi, a breve e media stagionatura a base di latte crudo.

Perché la morte di Elia non è stata vana? Perchè la sua è una storia di coraggio? “A seguito di questo profondo dolore e di una promessa fatta al nostro bimbo, durante quei terribili 51gg di ospedale, ci siamo attivati per far sì che non debba mai più succedere ad altro bambino e nessuna altra famiglia passare ciò che abbiamo vissuto noi”, ci dice mamma Sonia.

Oggi i genitori hanno fondato l’associazione “Il trenino di Elia“, ufficialmente iscritta al Runts, che ha scopo di divulgazione dei rischi connessi alla contaminazione da Escherichia Coli dei prodotti caseari a latte crudo. Sonia e Marco, proprio per questa motivazione, il 3 marzo scenderanno a Roma dal presidente della Repubblica, Sergio Mattarella per ricevere l’onorificenza dell’Ordine al merito della Repubblica italiana: “Uniti dal comune impegno per la valorizzazione e la tutela della salute psico-fisica”. 

Elena, morta a 18 anni a causa di una malattia rara

L’8 febbraio 2025 Elena, 18 anni, genovese, è morta a causa di una malattia rara. Elena, unico caso in Italia ad essere affetta da Nubpl (mitocondriopatia geneticamente determinata), una malattia rara neurodegenerativa che tra le altre cose non la faceva crescere. La sua storia ha commosso non solo Genova ma tutta Italia, arrivando fino a Londra e in America.

La malattia di cui era affetta Elena le comprometteva gravemente lo sviluppo fisico e diverse funzioni vitali. Una patologia progressiva che, tra le sue conseguenze più evidenti, fermava la crescita fisiologica del corpo.

C’era una discordanza tra l’età anagrafica di Elena e il suo corpo: gli anni passavano, ma il corpo restava quello di una bambina. Dentro, però, c’era Elena che amava la vita e lo trasmetteva a chiunque le fosse vicino. Dentro cresceva una ragazza con le sue consapevolezze, le emozioni, i turbamenti.

Elena era sottoposta a continui trattamenti e controlli oltre che a ricoveri. Ogni giornata era una piccola sfida, combattuta con coraggio e dignità. Nulla era scontato, nemmeno le cose più semplici. Ogni cosa le richiedeva sforzi enormi. Ma Elena era capace di andare oltre a tutto questo.

Perché la morte di Elena non è stata vana? Dall’8 febbraio 2025 il tempo ha assunto una forma diversa per sua mamma Andreea. Va vanti grazie anche agli altri tre figli, ma Elena è sempre dentro di lei. Nel suo cuore c’è e ci sarà sempre. Elena non era solamente una ragazza malata ma la testimonianza di una battaglia quotidiana contro le malattie rare. Una storia che attraverso il profilo della mamma “ildiariodiunammarara” ha iniziato a farsi conoscere.

Un mese dopo la morte di Elena è uscito il libro “Il sorriso di Elena. L’amore è più forte” (la cui stesura è iniziata un anno prima, nessuno avrebbe mai pensato che Elena non ci sarebbe stata). Una storia che racconta quanto l’amore e il coraggio possano trasformare il dolore in speranza e la fragilità in resilienza, portando una famiglia a superare gli ostacoli con piccoli, preziosi momenti di felicità. Un libro che parla della malattia, sì, ma soprattutto di ciò che la malattia non è riuscita a portare via: il coraggio di Elena, la voglia di donare amore, di vivere e il legame di mamma e figlia.

E’ nata anche una raccolta fondi “Il sorriso di Elena” per la ricerca scientifica: “Sono sicura che la morte di Elena non è vana, aiuteremo con questi fondi la ricerca. Servirà ad altri bambini, ne sono sicura”, dice mamma Andrea.

Alessandra e la sua Anemia Mediterranea

Alessandra è morta il 9 febbraio 2016 a causa di una malattia rara, la Thalassemia Major. La thalassemia è una grave malattia genetica ereditaria che coinvolge l’emoglobina del sangue, nota anche come anemia mediterranea. Ad oggi l’unica terapia salvavita sono le trasfusioni di sangue che vengono effettuate ogni 18/21 giorni. Terapia che però comporta accumuli di ferro (e le loro conseguenze) negli organi vitali come fegato, cuore e pancreas.

Alessandra aveva 40 anni, non ha avuto una vita facile per problemi famigliari. Non ha avuto una mamma che si è presa troppa cura di lei, ma ha avuto un papà che gli ha trasmesso amore. Alessandra ha molti fratelli, dei quali si è sempre presa cura. Ha trasmesso a sua volta amore. A donato molto di più, rispetto a quello che ha ricevuto.

Perché questa di Alessandra è stata una storia di coraggio? Perché ha vissuto ed amato la sua vita, nonostante la mamma non abbia mai accettato del tutto la sua malattia.

L’associazione Ligure Thalassemici, che ha sede all’ospedale Galliera di Genova, in occasione della Giornata delle Malattie Rare organizza da diversi anni l’iniziativa “Una rosa per Ale“, proprio in sua memoria. L’attività consiste nel donare una rosa a tutte le dottoresse, infermiere e operatrici socio sanitarie che lavorano presso l’ospedale e che ogni giorno si prendono cura dei pazienti thalassemici (i quali hanno bisogno di un supporto medico multidisciplinare).

Un piccolo gesto per dire grazie, a chi dona amore senza chiedere nulla in cambio. Un piccolo gesto per ricordare Alessandra, che ha lottato fino alla fine.

Stefano e la sua sindrome X Fragile, che combatte da 28 anni

E poi c’è Stefano che di anni ne ha 28. Hanno scoperto la sua malattia rara quando di anni ne aveva 8. “Prima nessuno sapeva cosa avesse – ci racconta la mamma – poi, per fortuna, l’ospedale Gaslini ci ha dato una diagnosi”. La storia di Stefano si discosta dalle prime tre per un semplice ma fondamentale motivo: Stefano è vivo.

Ma ho voluto raccontare la sua storia perché la sua testimonianza di perseveranza è notevole. Stefano ogni giorno testimonia come si può vivere in un mondo che, molto spesso, non è così accogliente come lo si vuole far credere. Stefano con la sua caparbietà è riuscito a ritagliarsi lo spazio nel mondo che merita. Perchè malato sì ma non “diverso”.

Stefano lavora nel bistrot di Finalborgo, “Nonunomeno“, un social bar che ha come obiettivo l’inclusione attiva di soggetti con bisogno speciali.

Ad oggi Stefano vive ancora in famiglia ma ha la prospettiva di “andare via” dalla mamma, per rendersi più autonomo. “Stefano è la mia ombra – aggiunge la mamma – ma abbiamo partecipato ad un progetto (nato dalla collaborazione tra le altre di Asl, servizi sociali, Anffas) di vita indipendente. Stefano ha partecipato al bando e tra poco dovrebbe iniziare questa esperienza, andando a vivere con altri ragazzi, per un periodo, a Villa Amico, a Loano”.

La sindrome X Fragile (o di Martin-Bell) è la causa ereditaria più comune di disabilità intellettiva e la principale causa monogenica di autismo, causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Colpisce prevalentemente i maschi, con sintomi quali ritardo psicomotorio, deficit cognitivi, comportamenti autistici (ansia sociale, avversione al contatto) e caratteristiche fisiche peculiari (viso allungato, orecchie grandi).

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare

La Giornata delle Malattie Rare è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali.

La Giornata, istituita nel 2008, cade il 29 febbraio, un giorno raro per i malati rari. Negli anni non bisestili, si celebra convenzionalmente il 28 febbraio. Ma sempre di più, negli ultimi anni, si parla del mese di febbraio come quello delle malattie rare.

E’ l’occasione giusta per intraprendere attività, azioni e iniziative pubbliche per far concentrare e focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano, per i pazienti e per i loro familiari.

E’ il momento in cui si accendono riflettori che vorremmo non vedere mai spenti.

Una malattia è considerata rara se colpisce meno di 5 persone su 10.000. Ci sono oltre 7 mila patologie.