Miastenia Gravis, malattia neuromuscolare rara: in Sardegna record di casi – Cagliaripad.it

La Miastenia Gravis (MG), una malattia neuromuscolare rara a livello globale, assume in Sardegna una dimensione senza precedenti, ponendo l’Isola al vertice della prevalenza mondiale. Mentre la media internazionale si attesta intorno ai 20 casi ogni 100.000 abitanti, uno studio del 2019 condotto dall’Università di Sassari ha rivelato che in Sardegna si registrano ben 55,3 casi ogni 100.000: una cifra quasi tre volte superiore alla media riscontrata in Europa. Questa anomalia suggerisce che nell’Isola vivano circa un migliaio di persone affette dalla patologia, benché i registri ufficiali ne contengano solo la metà.

La MG è caratterizzata da un decorso imprevedibile e disabilitante. Si tratta di una malattia autoimmune e non ereditaria, innescata da anticorpi prodotti in modo anomalo che aggrediscono le giunzioni neuromuscolari, causando una progressiva e diffusa debolezza muscolare. Le manifestazioni cliniche variano ampiamente, ma possono includere sintomi debilitanti come ptosi (abbassamento delle palpebre) e visione doppia, fino a compromettere funzioni vitali come la deglutizione e la masticazione, potendo sfociare in una vera e propria crisi respiratoria.

L’eccezionale concentrazione di casi in Sardegna, comune anche ad altre patologie autoimmuni locali, pone la comunità scientifica di fronte a un complesso interrogativo. L’ipotesi prevalente è che la MG sia favorita da un connubio di fattori genetici e ambientali: l’isolamento genetico secolare della popolazione sarda potrebbe aver selezionato varianti che aumentano la suscettibilità genetica, mentre l’esposizione a specifici trigger ambientali o infettivi tipici del territorio potrebbe agire da elemento scatenante.

Per i pazienti sardi, ciò si traduce nella necessità di confrontarsi con un sistema sanitario che, sebbene disponga di centri di eccellenza come la Neurologia dell’Aou di Sassari, deve superare notevoli sfide logistiche e di riconoscimento precoce. Il fatto che la MG non sia più una malattia “rara” nel contesto sardo richiede un aumento della consapevolezza tra i medici di base e, come chiedono le associazioni, un potenziamento urgente della rete assistenziale per raggiungere e curare adeguatamente tutti i pazienti stimati.

“A causa della variabilità dei sintomi, riconoscere subito la MG non sempre è facile e le diagnosi talvolta arrivano ancora con troppo ritardo”, spiega la dottoressa Francesca Pili, Neurofisiologa del Policlinico Universitario di Monserrato “Duilio Casula”.

“Questo accade soprattutto se la persona che mostra i sintomi non viene subito indirizzata ad un centro di riferimento e comincia a passare da uno specialista all’altro. Per questo é importante che di miastenia si parli sempre di più in diversi contesti, in modo che anche i medici non specialisti possano conoscere e riconoscere alcuni campanelli d’allarme”.

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