Lo screening genomico neonatale garantito a tutti i neonati in Puglia: cos’è

BARI – “La sperimentazione è finita: lo screening genomico neonatale della Puglia diventa strutturale e sarà garantito a tutti i neonati, gratuitamente e quindi a carico del servizio sanitario pubblico”. Ad annunciarlo oggi, 22 marzo, in una nota congiunta, il presidente della Regione Michele Emiliano, gli assessori Fabiano Amati e Raffaele Piemontese. 

Tramite il lavoro del laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto dal dottor Mattia Gentile, il programma Genoma-Puglia ha permesso di diagnosticare precocemente oltre 490 malattie genetiche attraverso l’analisi di un pannello di 407 geni.

“Questa soglia è stata fissata per motivi etici – sostengono Emiliano ed i due assessori -. Analizzare un numero maggiore di geni, fino all’intero genoma, avrebbe significato rilevare mutazioni per le quali non esistono terapie o trials clinici sperimentali”.

Dal primo aprile 2025, dunque, mediante un finanziamento regionale di 5 milioni di euro, il programma entrerà a regime consentendo diagnosi precoci, prevenzione di complicazioni e cure personalizzate per le malattie genetiche individuate, oltre alla identificazione di un rischio riproduttivo.

Report della sperimentazione: i dati ufficiali

La fase sperimentale eleborata presso il Di Venere ha registrato un’adesione altissima: oltre l’80 per cento dei genitori ha accettato di partecipare, sottoponendo i propri figli e le proprie figlie al test.

Alla data di ieri, 21 marzo 2025, i campioni analizzati sono stati 4421 (il 100 per cento di quelli forniti). Altrettanti i sequenziati, anche se alcuni sono ancora in fase di valutazine, mentre i test ripetuti sono stati 280, ovvero circa il 6 per cento. Rilevati 171 casi di malattia, il 3,9 per cento del totale. 

Il 22 per cento dei casi (38) hanno riguardato le malattie del metabolismo, disturbi genetici che impediscono al corpo di metabolizzare correttamente un amminoacido, la fenilchetonuria, e che presuppongono alti livelli di colesterolo con aumento del rischio di malattie cardiovascolari precoci (ipercolesterolemia familiare) ed un alterato metabolismo glucidico (galattosemia). 

Tra i disturbi che possono causare danni neurologici e cutanei, ovvero i deficit di biotinidasi, invece, sono stati rilevati 6 casi di malattie ormonali (3,5 per cento del totale) con difetti del metabolismo degli zuccheri. La maggiorparte delle patologie identificate (il 49 per cento), però, hanno riguardato le malattie del sangue (85 casi), rappresentate da un deficit enzimatico che rende i globuli rossi più fragili, da malattie della coagulazione che causano sanguinamenti frequenti (emofilia) o anemie ereditarie, tra cui l’anemia di Fanconi e la talassemia. 

Tredici sono state le malattie del cuore e dei vasi sanguigni certificate (7,5 per cento): sindromi che aumentano il rischio di aritmie e arresto cardiaco, inclusa la predisposizione alla morte improvvisa nei neonati. Undici le malattie neuromuscolari ereditarie (6,4 per cento) e due le malattie del sistema nervoso (1,2 per cento) come epilessia e disturbi del trasporto del glucosio nel cervello. Infine, sedici diagnosi (il 9,4 per cento del totale) rientrano nelle casistiche generiche e non classificate come l’aumento del rischio di tumori ereditari, la fibrosi cistica (malattia genetica che danneggia i polmoni e/o l’apparato digerente), le malattie endocrine e la sordità genetica.

Altri tipi di diagnosi

A seguito dei test sono stati rilevati anche dei soggetti portatori di mutazioni genetiche, che non sviluppano la malattia ma possono trasmetterla ai figli se il partner è anch’esso portatore dello stesso difetto genetico. Tra le patologie emergono i seguenti dati: 

• Fibrosi cistica: 160 su 4421 (3,6 per cento). Se si considerano anche varianti meno gravi, però, il numero sale a 290 su 4421 (6,6 per cento).

• Sordità genetica: 210 su 4421 (4,8 per cento);

• Talassemia beta: 190 su 4421 (4,3 per cento).

Al vaglio del laboratorio di Genetica Medica del Di Venere anche le analisi di conferma da altri test metabolici. Nello specifico, sono stati analizzati separatamente 14 campioni di neonati già identificati come sospetti per una malattia metabolica e tutti hanno confermato la diagnosi: 5 casi di fenilchetonuria, 6 casi di deficit di biotinidasi e 3 casi di altre malattie metaboliche rare.

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