Leucodistrofia metacromatica, con la terapia genica alcuni bambini “hanno mantenuto la capacità di camminare”
Se somministrata tempestivamente, la terapia genica è in grado di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei bambini nati con una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica (Mld), cambiandone la storia clinica. A confermarlo è uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e condotto presso l’Ospedale San Raffaele di Milano – da anni in prima linea con studi sulla terapia genica – con il coordinamento di Alessandro Aiuti, vice-direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget). Nel corso dello studio, effettuato su 39 bambini con Mld dalle ricercatrici cliniche Francesca Fumagalli e Valeria Calbi, i pazienti con Mld sono stati trattati con la terapia genica basata su cellule staminali ematopoietiche geneticamente corrette confrontando i risultati con quelli di 49 pazienti non trattati.
Sul lungo periodo la terapia genica è in grado di ridurre significativamente il rischio di grave compromissione motoria e cognitiva in tutti i sottogruppi: quelli affetti dalla forma tardo-infantile, con insorgenza dei sintomi tra i 6 mesi e 2 anni e mezzo (100% libero da eventi di grave compromissione motoria o decesso, 100% libero da grave deterioramento cognitivo o decesso, contro l’0% e l’8,8% dei non trattati); quelli affetti dalla forma giovanile precoce, con insorgenza tra i 2 anni e mezzo e i 6 anni, trattati nella fase pre-sintomatica della malattia (87,5% per entrambi gli eventi, contro l’11,2 e il 7,5 dei non trattati); quelli giovanili precoci trattati in presenza di sintomi lievi, seppure con minor efficacia rispetto ai sintomi motori (80% e 64,8%).
“La maggior parte dei bambini trattati prima dell’insorgenza dei sintomi ha mantenuto la capacità di camminare, persa nei primi anni in tutti i bambini non trattati”, spiegano Fumagalli e Calbi. Sullo sviluppo cognitivo “abbiamo osservato un beneficio significativo in quasi tutti i pazienti trattati, che continuano ad acquisire nuove competenze cognitive rispetto al gruppo di controllo che presenta un grave deficit cognitivo e la perdita di ogni capacità di comunicare”. “Abbiamo a disposizione una terapia in grado di cambiare il corso di una malattia grave e purtroppo fatale senza intervento, ma efficace soltanto se si agisce in tempo”, afferma Aiuti. “È fondamentale disporre quanto prima di un test di screening neonatale anche per la Mld“.
L’anno scorso da Telethon era stato annunciata l’approvazione anche negli Usa della terapia. La Mld è una grave malattia metabolica di origine genetica, che si stima colpisca 1 bambino ogni 100mila. È causata da mutazioni in un gene, arilsulfatasi-A (Arsa), che portano all’accumulo di particolari sostanze chiamate solfatidi nel cervello e in altre parti dell’organismo, tra cui fegato, cistifellea, reni, milza. Nelle sue forme più gravi, che sono anche le più comuni, questi bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante: la maggior parte di loro muore in età infantile e ha a disposizione soltanto cure palliative.
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