IX Giornata delle Malattie Neuromuscolari

Medicina di precisione, terapie innovative e percorsi di presa in carico tra ospedale e territorio: sono i temi dell’incontro che si svolgerà sabato 21 marzo a Chieti, nell’aula “G. Galilei” Itab – dell’università “G. d’Annunzio” del campus universitario, dalle 8.30 alle 13.45, in occasione della IX Giornata delle malattie neuromuscolari. L’iniziativa coinvolgerà contemporaneamente 19 città sul territorio italiano e 30 centri specialistici che operano come punti di riferimento clinico-assistenziali multidisciplinari per la diagnosi, la terapia e il follow-up di queste patologie.

L’appuntamento è promosso a livello nazionale dall’Associazione italiana sistema nervoso periferico, dall’Associazione italiana miologia e dalla società italiana di neurologia, rappresenta un importante momento di confronto tra professionisti sanitari, associazioni di pazienti e istituzioni con l’obiettivo di descrivere lo stato dell’arte a livello nazionale, regionale e territoriale della diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con malattie neuromuscolari.

La giornata di approfondimento organizzata in Abruzzo sarà coordinata dal dottor Antonio Di Muzio, dirigente medico della Clinica neurologica dell’ospedale Santissima Annunziata di Chieti, che ha dichiarato: “Anche quest’anno, il 21 marzo, si svolgerà la Giornata nazionale delle malattie neuromuscolari. Si tratta di un appuntamento ormai tradizionale, essendo giunto alla IX edizione, e per il terzo anno consecutivo sarà presente anche in Abruzzo. Questa iniziativa ha un duplice scopo. Il primo è quello di fornire rapidi aggiornamenti sullo stato dell’arte in merito alle più recenti e innovative terapie delle Malattie Neuromuscolari. Il secondo, sicuramente più ambizioso, è quello di far incontrare coloro che sul territorio regionale si occupano a vario titolo di Malattie Neuromuscolari, per discutere in merito ai problemi affrontati quotidianamente dai pazienti. L’incontro, seppur breve, sarà sicuramente occasione di maggiore conoscenza reciproca e momento di riflessione e di proposte”.

Cosa sono le malattie neuromuscolari

Queste patologie riguardano, con diversi livelli di gravità e compromissione, circa 4 milioni di persone nel nostro Paese.

Le malattie neuromuscolari sono un gruppo eterogeneo di patologie che coinvolgono il sistema nervoso periferico e i muscoli. Possono essere di origine genetica o acquisita e interessano il normale funzionamento delle cellule nervose che controllano i muscoli o dei muscoli stessi. Colpiscono il complesso anatomo-funzionale che caratterizza l’unità motoria: il corpo cellulare del secondo neurone, il suo assone, che decorre in un nervo periferico, la giunzione neuromuscolare e le fibre muscolari innervate dal neurone stesso. Tuttavia, tra le MN si classificano anche le forme che colpiscono i nervi periferici che veicolano, oltre alla forza, anche la sensibilità e le funzioni vegetative.

Le forme che riguardano principalmente i corpi cellulari sono classificate come malattie del motoneurone. Se, invece, sono interessate le fibre nervose, si parla di neuropatie periferiche. Quando è colpita la placca neuromuscolare, si hanno miastenia e forme miasteniformi e le forme miopatiche o miopatie caratterizzate da alterazioni a livello dei muscoli. Le malattie neuromuscolari, inoltre, possono essere selettive dal punto di vista funzionale. Questo avviene quando è coinvolto soltanto il sistema motorio oppure soltanto il sistema sensitivo.

“Le malattie neuromuscolari costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie che interessano motoneuroni, nervi periferici, giunzione neuromuscolare e muscolo scheletrico. Comprendono, tra le altre, la sclerosi laterale amiotrofica, l’atrofia muscolare spinale, la distrofia muscolare di Duchenne, la Miastenia Gravis, le varie tipologie di miopatie e di neuropatie periferiche, incluse quelle associate a patologie croniche come il diabete. La grande maggioranza rientra nell’ambito delle malattie rare, con conseguenti criticità in termini di tempestività diagnostica, accesso uniforme ai trattamenti e continuità assistenziale”, sottolineano il professor Antonio Toscano e il professor Angelo Schenone, responsabili scientifici della Gmn 2026.

Le malattie neuromuscolari rappresentano una sfida clinica e organizzativa che coinvolge anche il medico di medicina generale, il pediatra di famiglia e i neurologi e neuropediatri specialisti e del Territorio. Queste figure hanno tutte un ruolo fondamentale nella diagnosi precoce, nella presa in carico e nella continuità assistenziale. “E’ per questo motivo che il programma dell’evento in tutte le sedi si concluderà con una tavola rotonda dedicata proprio a questo tema e alle difficoltà nella gestione delle malattie neuromuscolari attraverso un confronto multidisciplinare tra professionisti sanitari, istituzioni e rappresentanti delle associazioni di pazienti. Inoltre, rafforzare la rete tra centri di riferimento e medicina territoriale rappresenta una priorità, soprattutto per garantire continuità assistenziale nelle fasi croniche e avanzate di malattia”, concludono i responsabili scientifici.