Donatore di sperma con una mutazione che aumenta fino al 90% il rischio di cancro: almeno 200 i bambini nati

Era portatore di una mutazione genetica che aumenta il rischio di cancro fino al 90%. Non lo sapeva ed è diventato donatore di sperma. Sono almeno 197 i bambini nati attraverso questa in tutta Europa, secondo quanto rivelato da un’inchiesta pubblicata dalla BBC. Chi ha ereditato questa mutazione ha altissima possibilità di sviluppare un tumore. L’inchiesta è stata portata avanti da 14 testate all’interno della rete di giornalismo investigativo dell’Unione Europea di Radiodiffusione.

La danese European Sperm Bank ha espresso la sua più profonda solidarietà alle famiglie coinvolte. La BBC riporta che un numero molto limitato di famiglie britanniche ha utilizzato lo sperma del donatore facendo trattamenti per la fertilità in Danimarca.

Chi lo utilizzava non conosceva il nome del donatore, ma si sa che aveva iniziato a donare come studente, a partire dal 2005 e per i 17 anni seguenti. Quest’uomo è in buona salute e ha superato tutti i controlli che abitualmente vengono fatti in caso di donazione. Fino al 20% dei suoi spermatozoi contiene però una mutazione del gene TP53.

Si spiega nell’inchiesta che i bambini concepiti a partire da questi spermatozoi ereditano la mutazione in tutte le cellule del corpo. Si tratta della sindrome di Li-Fraumeni che comporta un rischio fino al 90% di sviluppare un tumore già nell’infanzia e grande probabilità di cancro al seno in età adulta.

Clare Turnbull, genetista oncologa dell’Institute of Cancer Research di Londra, ha spiegato all’emittente britannica che sono necessari controlli annuali per tentare di individuare precocemente possibili tumori: «È una diagnosi estremamente difficile da comunicare a una famiglia: comporta un peso che dura tutta la vita, convivendo con questo rischio. È chiaramente devastante».

Secondo quanto spiegato dalla European Sperm Bank il donatore, subito bloccato, e i suoi familiari non sono malati. Il centro ha anche ribadito che una mutazione di questo tipo «non è rilevabile preventivamente tramite gli screening genetici».

La mutazione è stata individuata in 23 bambini su 67 casi noti e i dati sono stati presentati alla Società Europea di Genetica Umana. Dieci bambini avevano già una diagnosi di cancro. Si è poi arrivati a individuare quasi 200 casi. Non è un numero definitivo perché non sono disponibili dati completi da tutti i Paesi. I campioni di sperma sono andati in 14 paesi fra cui Irlanda, Germania, Islanda, Spagna.

La BBC riporta la testimonianza di una madre single francese che è stata contattata dalla clinica della fertilità belga a cui si era rivolta 15 anni fa. Sa che suo figlio potrà sviluppare la malattia. «Non sappiamo quando, non sappiamo quale tipo e non sappiamo quanti. So che c’è un’alta probabilità che accada, e quando succederà lotteremo. E se saranno più di uno, lotteremo più volte».

Non esiste una legge internazionale che stabilisca quante volte lo sperma di un donatore possa essere utilizzato e per questo non sono definitivi i dati dell’inchiesta: nei diversi paesi ci sono limiti di utilizzo differenti. La Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia ha ipotizzato un limite di 50 famiglie per donatore. Chi ha fatto questo percorso viene invitato a rivolgersi alla clinica utilizzata. Allan Pacey, ex direttore della banca del seme di Sheffield e oggi vicepresidente vicario della Facoltà di Biologia, Medicina e Scienze della Salute dell’Università di Manchester, ha spiegato: «Non si può fare lo screening per tutto. Attualmente accettiamo solo l’1–2% degli uomini che fanno domanda come donatori. Se rendessimo i criteri ancora più severi, non avremmo più donatori. È questo il difficile equilibrio».