All’Ospedale Infantile Regina Margherita una sanità sempre più inclusiva, sostenibile e di qualità – Torino Oggi
Negli ultimi decenni l’oncologia pediatrica ha compiuto notevoli progressi, con un significativo aumento della sopravvivenza a lungo termine dei bambini affetti da tumore. Parallelamente, la ricerca genetica ha portato alla comprensione sempre più chiara del ruolo delle predisposizioni ereditarie nello sviluppo delle neoplasie pediatriche. Oggi è noto che circa il 10-20% dei bambini e degli adolescenti con tumore presenta alterazioni germinali patogenetiche in geni associati a sindromi da predisposizione tumorale (SPT).
L’individuazione di una SPT non rappresenta soltanto un dato scientifico, ma un tassello fondamentale per l’intero percorso di cura. Essa consente di personalizzare il trattamento, minimizzando le tossicità acute e tardive correlate alle terapie, e di predisporre programmi di sorveglianza oncologica personalizzata in grado di ridurre il rischio di sviluppare ulteriori neoplasie. Inoltre, il riconoscimento di una condizione genetica ereditaria ha inevitabili ricadute in ambito familiare: permette infatti di avviare percorsi strutturati di counseling genetico e riproduttivo, offrendo ai familiari a rischio l’opportunità di una prevenzione secondaria e di una gestione proattiva della salute.
Nonostante la crescente consapevolezza scientifica e la disponibilità di tecnologie di nuova generazione per l’analisi genomica, in Italia manca ancora un modello strutturato e uniforme per l’identificazione e la gestione dei pazienti pediatrici con sospetta predisposizione oncologica.
In questo contesto è nato il progetto Ped-CaPS (Pediatric Cancer Predisposition and Surveillance), con l’obiettivo di creare un percorso innovativo, integrato e multidisciplinare, che renda accessibili in maniera sistematica analisi genetiche avanzate, counseling onco-genetico specialistico e protocolli di sorveglianza mirata per i pazienti pediatrici oncologici.
Il progetto viene condotto presso la Struttura Complessa di Oncoematologia Pediatrica dell’Ospedale Infantile Regina Margherita (OIRM) di Torino, uno dei centri più attivi della rete AIEOP (Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica) e accreditato nella rete europea ERN PaedCan (European Reference Network for Paediatric Oncology).
Ogni anno l’OIRM gestisce circa 200 nuovi casi pediatrici di tumore, rappresentando un polo clinico e scientifico di riferimento regionale e nazionale.
Grazie alla creazione di un algoritmo diagnostico condiviso, alla collaborazione tra oncologi pediatrici, genetisti, psico-oncologi e altri specialisti, e all’utilizzo delle più moderne tecnologie genomiche (dall’analisi mirata di geni noti fino all’analisi genomica), Ped-CaPS si propone di colmare un vuoto organizzativo e scientifico nel panorama italiano. L’approccio integrato consente di identificare precocemente i pazienti a rischio, attraverso questionari clinici e anamnestici mirati; offrire percorsi diagnostici personalizzati, basati su indagini genetiche di nuova generazione; coinvolgere attivamente le famiglie, con programmi di informazione, counseling e prevenzione; costruire un modello replicabile a livello nazionale, in grado di uniformare le procedure e garantire equità di accesso alle cure.
In tal modo, il progetto Ped-CaPS ambisce non solo a migliorare la qualità di vita e le prospettive di cura dei pazienti pediatrici oncologici, ma anche a promuovere un cambiamento culturale e organizzativo nella gestione della predisposizione oncologica, rafforzando il concetto di medicina di precisione e di prevenzione personalizzata sin dall’età pediatrica.
CURARSI CON LA RICERCA IN PIEMONTE
La rubrica della Regione Piemonte, in collaborazione con il DAIRI Regionale (DAIRI-R), che racconta la ricerca all’interno delle singole Aziende Sanitarie Regionali. Dopo aver raccontato l’importanza di fare ricerca e di avere Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) sul territorio al fine di migliorare sempre di più le cure e i servizi offerti, nonché il ruolo del DAIRI – R nella governance della ricerca sanitaria del Piemonte, ogni settimana verrà approfondita un’esperienza diversa, per valorizzare il lavoro svolto nelle diverse ASR e le buone pratiche che contribuiscono a costruire un sistema sanitario innovativo e fondato sull’evidenza scientifica.
