Al San Camillo Forlanini di Roma, il primo polo pubblico per la diagnosi preimpianto delle malattie rare
Una svolta storica per la sanità pubblica del Lazio e per il diritto alla genitorialità consapevole. L’azienda ospedaliera San Camillo Forlanini di Roma ha attivato il primo polo interamente pubblico della regione dedicato alla Diagnosi genetica preimpianto (PGT).
Il servizio, operativo all’interno dell’Unità operativa complessa (Uoc) di Laboratorio di genetica medica, nasce per offrire una risposta concreta alle coppie fertili o infertili che, essendo portatrici di mutazioni genetiche o anomalie cromosomiche, corrono l’alto rischio di concepire un figlio affetto da una malattia rara.
Fino ad oggi, i cittadini del Lazio che necessitavano di questo screening biologico avanzato erano costretti a migrare verso laboratori privati, affrontando costi economici esorbitanti o lunghi viaggi fuori regione.
Come funziona: lo screening al quinto giorno contro le malattie monogeniche
La diagnosi genetica preimpianto rappresenta la forma più precoce e sicura di prevenzione prenatale oggi disponibile per le coppie inserite nei percorsi di Procreazione medicalmente assistita (PMA). La tecnica prevede il prelievo di una piccolissima porzione di cellule (biopsia) sull’embrione al quinto o sesto giorno di sviluppo in vitro, prima del suo trasferimento nell’utero materno.
L’indagine molecolare permette di mappare il Dna embrionale alla ricerca dell’80% delle cause scatenanti le malattie rare, classificabili in tre macro-aree:
Malattie monogeniche: alterazioni di un singolo gene responsabili di patologie gravissime e invalidanti come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare o la talassemia (anemia mediterranea).
Anomalie strutturali dei cromosomi: traslocazioni o inversioni del patrimonio cromosomico dei genitori.
Anomalie numeriche dei cromosomi: alterazioni (come le trisomie) che possono compromettere lo sviluppo del feto o causare aborti spontanei ripetuti.
Attraverso questo screening, l’équipe medica è in grado di selezionare e trasferire esclusivamente gli embrioni che non hanno ereditato il difetto genetico, azzerando il dramma di scoprire la patologia in gravidanza avanzata tramite villocentesi o amniocentesi.
Tariffe calmierate e la nuova Rete PMA della Regione Lazio
Poiché le prestazioni di PGT non sono ancora state inserite nei Livelli essenziali di assistenza (Lea) nazionali, il San Camillo Forlanini ha strutturato un tariffario a prezzi calmierati per garantire l’equità di accesso alle cure, applicando lo stesso modello di compartecipazione già rodato per il Nipt (il test del Dna fetale su sangue materno).
Il servizio, diretto dalla professoressa Paola Grammatico, prevede una presa in carico totale che include la consulenza genetica obbligatoria sia prima che dopo l’esecuzione dei test, in linea con le direttive del Ministero della Salute.
La rete Hub & Spoke: Il debutto della PGT si inserisce nella riorganizzazione della Rete PMA della Regione Lazio.
Il network, che vede l’Ospedale Sandro Pertini nel ruolo di Hub regionale di riferimento, conta sulla collaborazione attiva dei centri Spoke del Policlinico Umberto I e dell’ospedale Santa Maria Goretti di Latina (già convenzionati con il San Camillo per la diagnostica), oltre al San Filippo Neri e al Sant’Anna. A breve la rete si arricchirà con l’apertura del centro PMA interno allo stesso San Camillo.
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